2011年5月22日 星期日

亨丁頓舞蹈症(Huntington's disease)特徵-是會不自主的一直出現四肢及頭部等不規律的扭動,就像在跳舞一樣。(抽筋、無法自我控制的肢體運動)與(妥瑞症)不相同.詳附比較表

  


會出現類似扭腰、擺臀、手舞足蹈等怪異動作.


在臉部會出現怪異的表情,或在眉毛、前額有重複且不自主的動作;說話節律不順、吞嚥功能變差也是常見的現象。


*  在情緒、精神方面,首先,家庭成員會發現病人的心情改變,顯得較為冷漠、憂鬱或易怒。這些症狀因退化的持續而加重,些人會有暴躁的行為。患者容易顯得憂鬱、沮喪、易怒、焦躁,出現幻覺、妄想、懷疑心重等精神情況,也會有易衝動、任性、攻擊性強等行為,此外,患者通常有較高的自殺傾向。


*  會影響人的判斷力、記憶及其他智能。在智力方面,早期的症狀包括開車、學習新事情、記憶一個事實、回答問題或作決定等顯得困難。同時思考、記憶、判斷等能力明顯變差,另外可能對於人、時、地的定向感也會退步,此外,日常生活一些需要專心及協調性的事務(如:開車)也會變得無法勝任,有些人甚至寫字會變。當退化繼續進行,專注在智能的能力也會變差,到了晚期,經常會合併有失智症或妄想、幻想、對現實生活無法辨識等精神方面的症狀。


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*亨丁頓舞蹈症Huntington's disease)又譯亨廷頓舞蹈症杭丁頓舞蹈症等.


亨丁頓氏舞蹈症(Huntington's disease, 簡稱HD)是一種體染色體顯性遺傳的神經退化性疾病。在1872年由美國醫師George Huntington所發現,所以又稱為亨丁頓氏症。


亨丁頓氏舞蹈症是一種遺傳性的神經退化疾病,可在許多國家中發現,這是遺傳疾病,主要為染色體顯性變異所造成,其罹病率據統計,在西歐每10萬人中約有3~7人;在亞洲,盛行率則約每10萬人有0.1至0.38人。

亨丁頓氏舞蹈症的發病時間與病程因人而異,依發病年齡可分成:成人或典型(多數發病年齡30至50歲之間)、少年型(發病年齡在20歲之前)。依臨床病理研究顯示,發病年齡愈小其腦部退化就愈嚴重,而且少年型患者的病程較成年或典型患者更為嚴重。

大部分的成人型患者會有正常的兒童及成年時期,直到約三十~五十歲左右,才會開始產生病徵,發病後約十五至二十年,病患就會因併發症而死亡。少年型患者病程則是約八到十年左右。

亨丁頓氏舞蹈症的症狀會隨著疾病的進展,出現程度不同的的動作不協調,其特徵會不自主的一直出現四肢及頭部等不規律的扭動,就像在跳舞一樣。除此之外,亦伴隨有認知功能變差以及精神狀態出現問題。

造成亨丁頓氏舞蹈症發生的主要原因,是由於第四對染色體上的huntington基因的CAG(Cytosine 胞嘧啶、Adenine 腺嘌呤、Guanine鳥糞嘌呤,三種核苷酸之縮寫)三個核苷酸組合重複序列數目不正常的增加,造成錯誤折疊的蛋白質堆積在大腦,導致神經細胞壞死。大腦基底核是統合肌肉運動的主要位置,這個區域的神經壞死會使得病人產生手舞足蹈(抽筋、無法自我控制的肢體運動)、身體協調能力變差等症狀。其臨床表現為漸進的運動失能、認知功能喪失、吞嚥困難、呼吸困難及失禁,最後常因死於呼吸感染營養不良意外等危及生命。


 


妥瑞症與亨丁頓氏舞蹈症之比較











































 

妥瑞症  
Tourette syndrome                    

亨丁頓舞蹈症
Huntington's Disease

發生率

約1/200                     

約1/100000

男女比例 (男:女)

5~6 : 1                      

1 : 1

會痊癒

是 (1/3 ~ 2/3)                  


發病年齡

小學年齡(18~21歲前)

30歲以後(很少20歲前)

遺傳方式

有家族性但方式未明

體顯性遺傳

早期症狀             

tic(眨眼、搖頭、聳肩、清喉嚨等等)

智能情緒異常

動作部位

肩膀以上

肢體近端

退化



致死




 


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