腦白質退化 少女智力剩5歲，(異染性腦白質退化症)這種疾病是基因變異造成，(俞嫻的女兒-潤潤 )

腦白質退化 少女智力剩5歲                             民視 – 2013年6月4日

半年前，電視購物專家俞嫻的獨生女，被驗出罹患超級罕見疾病，「異染性腦白質退化症」，一度智力退化到只有5歲，這種病全台目前僅有3個病例，幸好經過抗生素治療，現在狀況慢慢控制，但由於只有國外有基因新藥治療，加上這種病惡化相當快速，因此俞嫻計畫，要送女兒出國，接受治療。

甜美笑容，俏麗短髮，這個女孩，是電視購物專家俞嫻的獨生女，潤潤，外表看來17歲，但智力卻一度退化到只有5歲，連綁鞋帶，也得靠媽媽幫忙，醫師判定，她罹患超級罕見疾病，「異染性腦白質退化症」。

一句「要永遠當媽媽的女兒」，挽救了瀕臨崩潰的俞嫻，但異染性腦白質退化症，非常棘手，主要是第22條染色體，發生基因突變，造成腦部白質退化，病患會在半年內癱瘓，3~5年間，失去視覺聽覺，最後步向死亡，而且發生機率非常低，只有4萬分~16萬分之一，目前全台只有3個病例，而潤潤因為發病睌，加上利用抗生素藥物，延緩惡化，經過半年治療，智力已經恢復15歲左右。

在女兒身上看見希望，俞嫻原先計畫，購買能夠治療外國基因藥物，但新藥沒通過動物實驗，就無法用來救女兒，俞嫻邊說邊哭，她現在只好改變方式，準備湊5000、6000萬，送潤潤到國外參加基因研發治療，希望在女兒身上的奇蹟，能夠一直延續下去。

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異染性腦白質退化症 (MLD) 最早是在1933年由Dr. Joseph Godwin Greenfild所發現，因此當時稱做Greenfield's disease。由於將此一疾病的神經纖維切片以結晶紫染色，不呈紫色而呈黃褐色，具有異染性，因而稱做異染性腦白質退化症。

　　硫酸鹽-醣脂(Sulfated Glycolipid)為形成神經髓鞘的主要成分，因染色體22q13.31基因位上的缺損，導致缺乏分解硫酸鹽-醣脂的ASA酵素 (或其活化蛋白SAP-1酵素的缺損，位於第十號染色體上)，使得硫酸鹽-醣脂(尤其是Cerebroside-3-Sulphate)無法分解，進而堆積在神經系統而損害神經（包括周邊神經及中樞神經），從腦部MRI檢查可發現大腦白質有退化的現象；隨病情的惡化，病患的運動及認知功能會逐漸喪失。

症狀

　　此一疾病不分性別，可能在各年齡發生，年紀愈小發病，惡化程度愈快，骨髓移植的效果也最差。由於硫酸鹽-醣脂的逐漸儲積，使得運動神經傳導愈來愈慢；剛開始可能出現步態不穩、注意力下降、痙攣…等症狀，接下來的數年內會相繼出現運動失調、四肢麻痺、痴呆；此外成人型患者，可能會有精神症狀出現。依發病年齡不同，主要可分為以下三種類型；類型 發病年齡 發生率 症狀表現 病程

嬰幼兒型 小於6歲 較常見 嬰兒期(18個月前)的發展大多正常，但隨病程進展，一開始是出現平衡感變差、動作發展障礙或退化(可能無法學會走路)，接著會影響說話、認知及其他運動能力，肌肉可能會有僵直性的疼痛，麻痺及癱瘓在發病後1-2年發生 通常於診斷後5-10年內死亡

兒童型 6到18歲 較少見 發病前的發展都正常，一開始是出現步態不穩、行為改變，接著可能會有認知異常、學習及行為障礙、忘記學會的技巧、智能下降…等症狀，發病後6-8年中可能會麻痺或盲眼 通常於診斷後10-15年內死亡

成人型 6歲以上 罕見 病程跟兒童型類似，一開始是步態不穩、平衡感變差…等動作及認知的障礙，成人可能出現人格改變、精神異常，可能會因注意力、判斷力下降、學校或工作表現退步，而有焦慮、混亂的反應，隨病程進展會逐漸喪失運動能力，但惡化程度較幼兒及兒童型來得慢 病程緩慢